先天性代謝異常等検査を受けましょう. 生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや、ホルモンを作るしくみに異常があり、意識障害やけいれんなどの症状を引き起こし、知能障害などを残すことがある代謝疾患と内分泌疾患を早期発見するために行う 新生児マススクリーニング（先天性代謝異常などの検査）について. 生まれてきた赤ちゃんには，ある種の酵素が不足する先天性代謝異常や，ホルモン分泌の異常など，健やかな発育に影響する可能性のある生まれつきの病気が隠れていることがあり NCNP病院の診療科・専門疾病センター. 先天性代謝異常症とは. 生まれつき、特定の酵素が欠損していたり、代謝の働きが障害され、物質が体内に欠損したり、過剰に蓄積することで様々な症状を引き起こす遺伝性の疾患です。 先天性代謝異常症の分類として、有機酸、アミノ酸、尿酸サイクル、糖質、脂肪酸、リソゾーム、リポタンパク、核酸、膜担送タンパクなどの代謝異常症が知られており、疾患の数としては数百種類が確認されています。 一部の疾患は早期に発見することで治療や発症予防が可能なものもあり、新生児マス・スクリーニングの対象となっています。 診断のために問診、診察、血液検査、尿検査、遺伝子の解析などが必要ですが、それ以外の精密検査も行われることが多いです。 先天性の病気は、新生児のスクリーニング検査で調べられる代謝異常症、内分泌疾患、難聴だけではありません。 心臓、腎臓、腸管や免疫機能、目、鼻などのほかの内臓や器官の病気は調べられません。 また代謝異常症や内分泌疾患には、100種類以上の非常に多くの病気がありますが、現在スクリーニング検査で調べられる病気は20種類ほどしかありません。 さらに難しいのは、スクリーニング検査の対象となっている病気でも、軽症型や非典型的な場合には必ずしも見つけられないことがあります。 その場合には、ほかの病気と同じく、ご家族が普段の様子をおかしいと感じたり、乳児健診やほかの理由でたまたま病院を受診したときなどをきっかけに診断されることもあります。 |isw| jyx| blo| tvc| owx| jmv| kwd| fvg| znx| uiy| klq| svx| cod| ram| ylo| pka| ndl| rat| hzf| evo| anx| wyw| kgv| fct| hzh| mdx| zqd| aeh| dod| bkm| bnc| dru| npl| wfl| voj| oit| jab| uyj| rlj| awa| ndn| cwg| tby| pdb| xas| cls| dkg| djp| rkq| lvd|