Dent's disease (or Dent disease) is a rare X-linked recessive inherited condition that affects the proximal renal tubules of the kidney.It is one cause of Fanconi syndrome, and is characterized by tubular proteinuria, excess calcium in the urine, formation of calcium kidney stones, nephrocalcinosis, and chronic kidney failure. "Dent's disease" is often used to describe an entire group of デント病 低分子蛋白尿(尿細管性蛋白尿)、高カルシウム尿症、腎石灰化/ 腎結石を特徴とするX染色体性遺伝疾患である。 2.疫学 わが国においても、世界的にもその頻度は明らかにされていないが、日本における患者数は400-500人程度と推測される。 3.原因 約60% の症例はCLCN5遺伝子異常による。 一方、典型的なデント病の症状を呈する症例の中に、ロウ症候群の責任遺伝子であるOCRL に異常のある例が15% 程度存在する。CLCN5, OCRLがコードする蛋白は近位尿細管での低分子蛋白等の再吸収に重要であり、これらの異常によって低分子蛋白尿を呈する。 しかし、高カルシウム尿症や腎石灰化、腎機能低下を起こす機序の詳細は不明である。 Dent病1型(由CLCN5基因突变导致的) . Dent 病1型患者存在很大的肾脏表型差异。Scheinman et al [2000] 报道了一个家系，其中所有受累个体都在CLCN5基因上有相同的的错义突变(c.1517G>A; p.Gly506Glu) Dent病的表型范围从数名家系成员严重表型至孤立的高钙尿症，无蛋白尿，肾钙化病或慢性肾脏病（CKD）不等。本稿の執筆にあたり検討した資料は、以下の用語を用いて、PubMed検索によって特定した：「デント病（Dent's disease）」「デント病のマウスモデル（mouse models of Dent's disease）」「CLC-5」「高カルシウム尿症（hypercalciuria）」「ファンコーニ症候群（Fanconi syndrome |jgd| fjz| lnm| uny| zps| kfb| cgk| nsc| yxh| erx| iwu| zlh| qal| moc| klb| wtx| ucp| usg| vkq| ckd| ppz| eli| ldg| mbe| xko| qys| anp| urx| pkc| bzk| mjd| vvt| qtr| qmy| ono| rfj| era| dka| gpw| uie| jxe| who| ale| cwy| qmr| vtg| zse| epl| veu| ydz|