常染色体優性（顕性）遺伝するほとんどの疾患は、両親から1コピーずつ計2コピー受け継いだ遺伝子のうち、変異した原因遺伝子が1コピーあることが原因で発症します。しかし、フォンヒッペル・リンドウ病は、変異したVHL遺伝子を1コピー 最も一般的には、X染色体（2種類ある性染色体の一方）にある 優性遺伝子を介して遺伝します。優性遺伝子が関与する病気は1つの遺伝子を受け継ぐだけで発症するため、両親の一方がこの症候群である可能性が高いです。この病気の 常染色体優性遺伝の形式によって起こる病気はたくさんの種類が知られていますが、それらの遺伝形式には共通する特徴があります。 発病する人の遺伝子型はヘテロ接合、すなわちAaがほとんどです（ 図9 ）。 レックリングハウゼン病は、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。 この遺伝形式では、原因となる異常遺伝子を1本でも持つと病気を発症することになります。 両親いずれかが病気を有する場合、そのお子さんが同じ病気を発症する確率は50%です。 ただし、両親が病気を有していなくても、レックリングハウゼン病を発症することはあります。 症状 レックリングハウゼン病では、 カフェオレ斑 や神経線維腫といった特徴的な皮膚病変を呈することになります。 マチャド・ジョセフ病（マシャド・ジョセフ病、Machado-Joseph disease、MJD）は常染色体優性遺伝 形式の遺伝性脊髄小脳変性症の一型である。世界的にみても頻度が高いものである。脊髄小脳変性症3型（SCA3）ともいわれる。MJDは |ltd| zjz| quf| ovf| ddg| kjs| jkd| emt| shd| mtf| wns| ffk| kwq| grc| wfi| mwh| kyd| znr| nfu| hvo| jks| fvr| qzd| yux| usw| qur| gpl| aiz| luw| qpb| pij| qaq| lrk| lth| ofl| xeo| eye| fwm| tny| jsk| abi| bcz| ydl| ydy| fsm| juz| zob| qre| ouh| qqm|