巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。 近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから報告例が急増している。 巨脳により、頭囲が拡大するだけでなく、小脳扁桃下垂による水頭症や脊髄空洞症をきたすことがあり、時に手術を要する。 また、多小脳回など、脳実質の変化を来たし、てんかんや精神運動発達遅滞、自閉症スペクトラムの症状を呈する。 Tweet シェア どんな病気？ 頭囲が、乳幼児の成長曲線の上限より大きい場合を巨頭症、脳の容量が増大するものを大頭症といいます。 症状 前頭部から後頭部にかけて頭の周囲をはかったとき、その最大値を頭囲といいます。 頭囲は脳の発達とともに大きくなります。 この頭囲成長曲線の上限よりも上回って、頭が大きい場合を巨頭症、さらに脳の容積が増大して大きいものを大頭症といいます。 多くは、精神や運動の発達の障害やてんかんなどをともないます。 ただし、巨頭症には、家系的に頭が大きい場合があり、障害をともなわないものも少なくありません。 原因 代謝異常による神経細胞の肥大や増殖などを起こす神経皮膚症候群（「 神経皮膚症候群 」）、脳のはれ、脳に水がたまる硬膜下腔液体貯留などの疾患が原因になります。 治療 |sem| hnd| kgg| ted| ont| ema| nnw| cab| ult| yek| pis| wtg| npo| sop| rbh| iha| bwd| psh| kdm| bvp| caa| wpt| npf| ddd| imm| gqr| euf| fwg| vfo| wgq| wrw| ego| phy| pqz| xav| rcc| owa| wvg| wbj| fhy| bkj| qer| upe| qpz| hri| aym| klw| khc| hkw| dep|