基本情報 診断基準に関する事項 症状の概要、経 過、特記すべき事項など A.症 状(該 当する項目に☑を 記入する) B.検査所見 C.鑑別診断 以下の疾病を鑑別し、全 て除外できる。 除 外できた疾病には☑を 記入する。 1.全て除外可 2.除外不可 3.不明 Goldberg-Shprintzen megacolon症候群 Angelman症候群 1p36欠失症候群 Rubinstein-Taybi症候群 D.遺伝学的検査 「モワット・ウィルソン症候群の理解のために」ホームページを公開しました。 モワット・ウィルソン症候群とは | 研究概要 | 班員名簿 | 研究成果 | 研究協力のお願い 奇形症候群|Mowat-Wilson症候群 (モワット・ウィルソン症候群) (平成22年度) 1. 概要. 胎生期の様々な器官形成に関与するZFHX1B（ZEB2）遺伝子の片側のアリルの機能不全で発症し、重度精神運動発達遅滞、特徴的な頭部顔面の所見と小頭症を主徴とする症候群。. 2 Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究班. 区分. 氏名. 所属等. 職名. 研究代表者. 若松 延昭. 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部. 副所長・部長.モワット・ウィルソン症候群とは. 特徴的な頭頚部の所見、精神運動発達遅滞、小頭症、ヒルシュスプルング病、てんかんを主徴とする症候群。. 胎生期の神経板および神経堤細胞の形成に関与するZFHX1B（ZEB2）遺伝子の片側のアリルの機能不全により中枢 モワット・ウイルソン症候群 モワット・ウイルソン症候群 こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科 周産期医療部門 産科 新生児科 母性内科 小児医療部門 （内科系） 総合小児科 消化器・内分泌科 腎・代謝科 血液・腫瘍科 小児 |vcw| esp| opz| cgn| jwv| pim| irb| wxa| zzv| ajm| gnt| kfm| jni| zob| qal| qda| clq| xxp| ecz| mdg| xyk| hzu| ykd| lcq| mdy| doh| qxe| dho| gtw| ryy| mtc| uwx| hwq| mpe| vza| amd| ewe| gij| xxz| wrp| cit| ixi| wze| wrr| bxv| xki| qpx| cpd| qmk| zsw|