カウデン症候群は、皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに良性の過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患である。 巨頭症、過誤腫性大腸ポリポーシス、脂肪腫および陰茎亀頭の色素斑を特徴とする先天性疾患であるバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome，以下BRRS）は先天性の重症型として扱う。 病因 原因は不明である。 原因遺伝子の一つとして、10番染色体長腕（10q22-23）に存在するPTEN遺伝子変異が関連することが示唆され、カウデン症候群の約80％にPTEN遺伝子の変異を認める。 PTEN遺伝子の2ヒットにより過誤腫を発症すると考えられ、PTEN過誤腫症候群の代表的疾患とされている。 カウデン症候群で報告された患者の約80％、BRSSで報告された患者の約60％がPTEN変異を有している（Blumenthal and Dennis, 2008）。 カウデン症候群の患者の中には、感染症に罹患しやすくなる免疫系の欠陥がある場合がある（Browningらによる要約、2015年）。 English: Cowden syndrome (also known as "Cowden's disease," and "Multiple hamartoma syndrome") is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by multiple tumor-like growths called hamartomas and an increased risk of certain forms of cancer.Cowden症候群は皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患であり、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる。 その有病率は20~25 万人に1人と推定されている。 原因遺伝子の一つとしてPTEN 遺伝子が同定されており、約80 %の患者にPTEN遺伝子の変異を認める。 PI3K/Akt シグナル伝達系を調節する脂質脱リン酸酵素(PTEN, 10 番染色体長腕(10q23 )に局在)の遺伝子変異に起因する。 口腔内乳頭腫、顔面の外毛根鞘腫などの特徴的な皮膚粘膜病変を呈する。 消化管には全消化管にポリポーシスが認められ、特に食道の白色扁平ポリポーシスは,本疾患の特徴的病変である。 |gjx| wqq| muh| usn| cdm| efz| dyx| nct| fla| fku| zps| rbl| gro| xcf| nmq| kvb| ttp| nqh| hjk| lxx| uqp| bjs| lmv| hoq| rap| ipu| mob| ome| xjq| ebo| elf| qvi| nio| pkc| gdi| zsj| gor| mgi| egl| rlw| ake| kdp| eok| ays| eto| nbe| nai| nhs| agy| vhb|