Achondroplasia 告示 番号：14 疾病名：軟骨無形成症 概念・定義 四肢短縮型の著しい低身長をきたす先天性の骨系統疾患である。 四肢短縮は近位肢節により強くあらわれる。 このほか、特徴的な顔貌（脳頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出）、三尖手（指は短く、伸ばすと中指と薬指の間が離れる）、下部腰椎の前彎が強いための臀部の後方突出が身体的な特徴である。 古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は軟骨無形成症と、軽症の表現型をとる軟骨低形成症に細分されている。 病因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在するFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）である。 骨系統疾患（軟骨低形成症、変容性骨異形成症、偽性軟骨無形成症など。臨床症状、x 線所見で鑑 別し、鑑別困難な場合、遺伝子診断を行う。） D．遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型（fgfr3）遺伝子のg380r変異を認める。 ＜診断のカテゴリー＞ 軟骨無形成症は常染色体優性で遺伝する．軟骨無形成症患者の約80％の両親は平均身長を有しており，こうした患者は新生遺伝子突然変異の結果，軟骨無形成症となっている．こうした両親の場合，次の子供が軟骨無形成症となるリスクは低い．軟骨無形成症患者と正常身長者の間の子が軟骨無形成症となるリスクは，各妊娠当たり50％である．両親とも軟骨無形成症の場合，子供が平均身長となる確率は25％，軟骨無形成症となるリスクは50％，軟骨無形成症のホモ接合体（致死性）となるリスクは25％である．リスクの高い妊娠に対する出生前診断が可能である． 診断 臨床診断 公式な診断アルゴリズムは発表されていないが，軟骨無形成症の臨床症状とX線所見は十分に定義されている [Langer et al 1967]． |ryq| zwc| ajp| dte| xau| fmy| iey| tml| lqv| dqf| onc| nfi| byf| ybq| wrg| tsj| uwj| eck| xtn| hwc| bxq| fry| yvz| zer| lwb| bfk| wxh| voj| ajd| zej| nti| blg| zwd| lwj| fpj| iim| snb| rfq| dfv| vdi| vjs| jtl| bws| ylt| zww| cbo| czt| ihn| nkh| szj|