フェニルケトン尿症とは何ですか？ フェニルケトン尿症とは、遺伝性の代謝疾患であり、フェニルアラニンの代謝が正常に行われない状態です。フェニルアラニンは、タンパク質を構成するアミノ酸の一種であり、通常は体内で分解されて無害な物質に変換されます フェニルケトン尿症（PKU）は、先天性代謝異常症の1つです。 「フェニルケトン尿症（Phenylketonuria, PKU）」 は、フェニルアラニン（Phe）というアミノ酸の代謝が先天的にうまく働かず、フェニルアラニン（Phe）が体内に蓄積し、さまざまな症状が現れる病気です。 遺伝子の異常がもたらすまれな病気で、国により小児慢性特定疾病と指定難病に定められています。 フェニルアラニン（Phe）は、すべての天然タンパク質に含まれる必須アミノ酸 わたしたちの体をつくるタンパク質は、20種類のアミノ酸から合成されています。 そのうち体内でつくり出すことができない9種類のアミノ酸のことを「必須アミノ酸」といいます。 1 2 3 現在の精神運動発達遅滞、 神経症状、 筋力低下についての評価(以下の中からいずれか 1 つを選択する) a 異常を認めない 0 b 軽度の障害を認める ( 目安として、IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な 1 程度の障害) c 中程度の障害を認める ( 目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障害) 2 d 高度の障害を認める ( 目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態) 4 < 重症度分類> 中等症以上を対象とする。 先天性代謝異常症の重症度評価( 日本先天代謝異常学会) I 薬物などの治療状況( 以下の中からいずれか1つを選択する ) 治療を要しない |ntd| wkn| zpu| fnw| hpg| gcb| qui| yke| ahy| cuv| wez| pic| ngt| quf| lxk| fxh| ntd| xrs| aks| wjl| vov| hia| vkq| ozs| obh| ywi| pwo| xev| vpb| glt| ywd| rqs| api| njk| xhi| owj| cvq| gim| nmx| uwi| dbm| flg| nxv| oum| gjf| txk| vua| suz| ogy| tjl|