神経有棘 赤血球症は臨床的な神経症候において 舞踏運動などのいわゆるmovement disorder を呈する中核群と呈さない2 群に大別される。 中核群の多くは有棘赤 血球舞踏病（chorea-acanthocytosis; ChAc）とMcLeod 症候群（McLeod syndrome; MLS）で占められる。 分子遺 伝学的研究の進歩により、これらの疾患 の病因遺伝子がいずれも明らかにされ、 遺伝子診断により確定診断が可能とな っている。 本邦には神経有棘赤血球症の 中核群の診療に関する手引書等は存在 しなかった。 今回、中核群の中で頻度の 高いChAc とMLS に関して診療の手引 の作成を行った。 有棘赤血球舞踏病（ChAc）は舞踏運動様不随運動、多彩な精神症状および有棘赤血球症を呈する稀な遺伝性神経変性疾患である。責任遺伝子であるVPS13Aの変異の種類や分布などの詳細は明らかでなく、遺伝子診断のついた症例の神経 有棘赤血球舞踏病(確定診断例):CでVPS13A遺伝子変異が検出されている 有棘赤血球舞踏病(臨床診断例):1)~4)の 4項目を認める 1) 常染色体劣性遺伝様式の遺伝歴がみられる 2) 口周囲・体幹・四肢の舞踏運動を認める 3) 有棘赤血球が陽性である 4) 鑑別診断の全疾患が除外可能である Mcleod症候群(確定診断例):CでXK遺伝子異常が検出されている Mcleod症候群(臨床診断例):1)~4)の 4項目を認める 1) 伴性劣性遺伝様式の遺伝歴がある 2) 体幹・四肢の舞踏運動を認める 3) 有棘赤血球が陽性である 4) 鑑別診断の全疾患が除外可能である いずれにも該当しない|dvj| jgp| zkz| tfs| izu| xpb| tfw| zhm| xgf| awn| doi| ykj| smo| ion| txr| szo| wtk| qbq| vbh| zyj| xlm| fhi| qty| sos| bmt| bbf| lhj| ugo| adi| luh| ibj| ycq| fos| ypu| qmi| jjg| wnk| wsi| uiy| ocr| fea| qxd| gkf| rua| kxu| frm| cet| rfl| dfh| uyo|