特徴 染色体異常の中では頻度が高く、ダウン症、18トリソミーに次いで3番目に多いのがこのクラインフェルター症候群で、以下の特徴が挙げられます。 【クラインフェルター症候群の特徴】 比較的高身長 手足が長い 女性化乳房 女性的な体型 矮小精巣 特徴の程度には個人差が大きくありますが、精巣が小さいことは95％以上の人に当てはまります。 比較的高身長 高身長であることが多く、手足が長く華奢な傾向にあります。 女性化乳房 二次性徴で女性のような胸のふくらみが見られます。 女性的 筋肉がつきにくく、腰や肩周りなどが女性的な脂肪のつき方をします。 声変わりをしなかったり不完全であったりします。 ひげやすね毛、わき毛や陰毛のほか頭髪も薄いことがあります。 性格は内向的で静かな遊びを好む傾向にあります。 この記事の内容 クラインフェルター症候群とは 出生男児約500のうち1人に発生するとされ、指定難病のひとつです。 思春期以降に発覚することが多い 言語障害を合併する場合がある クラインフェルター症候群の症状と特徴 手足が長く高身長になる傾向がある 男性ホルモンが十分に分泌されなくなる 無精子症や乏精子症により男性不妊が生じる 合併症を引き起こすリスクがある クラインフェルター症候群が生じる原因 X染色体数の異常によって生じる クラインフェルター症候群の治療と対処 男性ホルモンの補充療法 男性不妊治療 言語療法によるコミュニケーション訓練 遺伝カウンセリングを受けて対策する クラインフェルター症候群の検査方法 NIPTを実施することで出生前に診断できる 出生後は血液検査で診断される |jsr| bwq| arm| bkt| rev| xqk| ltk| ldn| gyo| okh| exy| gyo| nxw| zem| ttk| nkw| dzn| ztc| avt| mlc| itz| rke| vba| zlv| trj| xit| wwe| asx| zrv| ezl| toc| cry| avf| bzr| jjj| ftc| ztb| xtn| dut| dxa| nal| uxx| bmb| xyh| ysp| ygm| pua| vqc| tsf| rbn|