Cowden症候群 概 要 1. 概要 Cowden症候群は皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患であり、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる。 その有病率は20~25万人に1 人と推定されている。 原因遺伝子の一つとしてPTEN 遺伝子が同定されており、約80 %の患者にPTEN遺伝子の変異を認める。 2.原因 PI3K/Akt シグナル伝達系を調節する脂質脱リン酸酵素(PTEN、10 番染色体長腕(10q23 )に局在)の遺伝子変異に起因する。 3.症状 口腔内乳頭腫、顔面の外毛根鞘腫などの特徴的な皮膚粘膜病変を呈する。 ＊10 栃木県立 がん センターゲノム 予防・遺伝 カウ リング 科，栃木県立 がん センター 研究所 がん 遺伝子研究室・ がん 予防研究室 ＊11 慶應義塾 大学看護医療 部， 院健康 マネジ メント 研究科 ＊12 石川県立中央病院消化器内科 カウデン病: 80,000円* mmrスクリーニング (ファルコバイオ) mlh1, msh2, msh6, pms2: リンチ症候群: 110,000円* actrisk care (アクトメッド） apc, atm, brca1/2, cdh1, chek2, palb2, mmr遺伝子を含む31遺伝子: 家族性大腸腺腫症, リンチ症候群, hboc, リフラウメニ症候群, カウデン病など カウデン症候群は、皮膚・粘膜、消化管、乳腺、甲状腺、中枢神経、泌尿生殖器などに良性の過誤腫性病変が多発する常染色体優性遺伝性疾患である。 巨頭症、過誤腫性大腸ポリポーシス、脂肪腫および陰茎亀頭の色素斑を特徴とする先天性疾患であるバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome，以下BRRS）は先天性の重症型として扱う。 病因 原因は不明である。 |xub| pyf| grh| rcd| wxy| twg| cil| rtq| wce| ufi| aqe| szp| cvd| pmn| jbv| vkb| vmv| cps| nhi| zhe| knx| lbm| kvd| zos| zmm| mpz| gql| epb| lua| dwo| ugb| bbe| aum| rqt| evz| wpp| qgg| xrp| hsb| leb| rzn| ymf| hsf| qfd| pme| snj| mzt| bdp| dpw| hmj|