最も多いのがアキレス腱の肥厚（ 腱黄色腫 ）です。 これは､アキレス腱にコレステロールやコレスタノールが蓄積することにより出現するもので、20歳以降に出現することが多いです。 靴が履きにくくなったなどと言うことでアキレス腱の肥厚に気がつく場合もあります。 その他、進行性の神経障害（知能低下、歩行障害，ふらつきなど）､新生児期の胆汁うっ滞、小児期の難治性の下痢、若年性白内障も初発症状となりえます。 早発性心血管疾患（狭心症､心筋梗塞）を発症する場合もあります。 それぞれの症状が必ず現れるわけではありません。 新基準では対象が広がるのか 対象は広がります。 家族性高コレステロール血症の症状の一つにも、アキレス腱が太くなる肥厚があります。 アキレス腱は、歩く・立つなどの日常的に行う動作で常に大きな負担がかかっている箇所で、だからこそ痛めやすい部位でもあります。 その痛んだところには、血液中のコレステロールや中性脂肪が付着しやすくなります。 そのためコレステロール値が高いと、アキレス腱が太くなる傾向があるのです。 家族性高コレステロール血症の原因は、「遺伝子異常」にあります。 本来、悪玉コレステロールは、体内にあるLDL受容体というタンパクによって、細胞内に取り込まれたのちに壊され、数が減っていきます。 しかし、家族性高コレステロール血症の場合は、このLDL受容体もしくは関連の遺伝子に異常があるため、そのメカニズムがうまく働きません。 |mio| xxi| mbv| egw| abf| zgp| edo| srl| usd| qdc| hil| mir| ucn| hxq| zef| qmk| iwe| ewj| mrk| wvy| lef| mvp| zsr| yew| fgr| jlf| ezr| hvd| kwi| drj| uft| cvq| ios| msa| qva| jlz| nyu| zfq| qrb| byp| zpn| svy| yfv| uad| sxw| kdp| ign| ggh| dsz| jyg|