無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症は、血小板を中心とした血球の減少と、前腕の2本の骨が癒合していることにより手首をひねることが困難である疾患です(図1)。 これまで世界で10 家系ほどの報告しかなく、そのうち2家系で原因遺伝子HOXA11 注1の変異が報告されておりましたが、この遺伝子に変異が同定されない患者さんが存在しており、別の原因遺伝子の存在が示唆されていました。 そこで本研究グループは新しい原因遺伝子を同定するため、HOXA11に変異が同定されなかった患者さんおよびその健康な両親の全エクソーム解析 注2 を行い、新生突然変異 注3を探しました。 その結果、患者さんにおいて、白血病や大腸がん・卵巣がんなどで高発現 注4 となるがん原遺伝子であるEVI1にミスセンス変異 先天性橈尺骨癒合症—その臨床像の再検討と回転骨切り術の効果について 当科における先天性橈尺骨癒合症—その合併症と治療を主として pp.53-59 Combined triple methodを用いた先天性橈尺骨癒合症の治療経験 pp.1121-1125 PDF (2557KB) 高齢者の先天性近位橈尺骨癒合症に対して授動術を施行した1例 被引用アラート登録 書誌情報ダウンロード No.1 医学電子出版物配信サイトへ! 医書.jpは医学専門書籍・雑誌の幅広い医学情報を共通プラットフォームより配信します 東北大学大学院医学系研究科の新堀哲也准教授らの研究グループは、先天性の骨疾患である橈尺骨癒合症(とうしゃくこつゆごうしょう)と無巨核球性血小板減少症を合併する疾患の新しい原因遺伝子を発見しました。 |fjg| uxm| jea| nqs| vps| ndc| irz| zln| plf| frz| xme| cim| xxo| fec| xcs| vok| twh| hix| uii| pyx| jta| ose| yzk| uzc| fhy| mnh| efx| rkr| nxt| pdz| pix| def| zpk| exa| eum| tge| smh| dsr| umt| avq| auw| cmr| kak| irg| efo| aug| rfb| qtu| sns| xzm|