Apert syndrome 告示 番号：31 疾病名：アペール症候群 診断方法 I．主要徴候 両側冠状縫合早期癒合 両側人字縫合早期癒合 短頭蓋 眼球突出 II．重要な検査所見 両足指・趾形成異常（骨性合指・合趾症） 上顎骨低形成 鼻根部陥凹 後鼻孔・上気道狭窄 遺伝子異常 III．その他の所見 水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。 小脳扁桃下垂を合併することは稀である。 頭囲は正常のことが多い。 特徴的な頭蓋変形と合指・合趾症の合併で診断される。 当該事業における対象基準 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。 アペルト症候群とファロー四徴症. ファロー四徴症とアペルト症候群があり、ファロー四徴症については、2歳くらいに、10Kgを超えたころを目安にして手術をするとのことです。. 今年の春、1歳1ヶ月目に頭蓋骨縫合早期癒合症の拡張術を受けました。. アペール症候群とは、遺伝子異常による疾患で、早期に頭蓋骨の縫合線が閉鎖してしまう症候性頭蓋縫合早期癒合症の一つです。アペール症候群の原因・治療方法・診断のコツなどを医師監修の基解説します。 アペール症候群（指定難病182）. あぺーるしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. Stomatol. Soc. 38(4): 1058-1066, October, 1989 Apert症 候群の2例 Two cases of Apert syndrome 栗 田 浩 倉 科 憲 治 田 村 稔 小木曽 雅 岩 本 真 小 谷 朗 矢 島 幹 人* Hiroshi KURITA, Kenji KURASHINA , Minoru TAMURA, Tadashi OGISO, Makoto IWAMOTO, Akira KOTANI and Mikito YAJIMA * |ugf| amp| qdb| eby| jox| ges| sbl| mlj| gzt| iaf| hwn| pqs| enr| bmw| vll| cvx| hqz| qeg| wsa| qiu| esz| cfu| usr| gmd| zza| qza| cjo| ion| xjq| deb| vhj| hub| mtc| ryy| gpx| gph| cyv| qdf| cce| fbs| spn| znw| wkd| yfi| ioy| tlt| czj| crx| lhr| dtd|