シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth disease 以下CMTと略します)は、最も頻度が高い遺伝性末梢神経障害です。 1886年にCharcot、Marie、Toothの三人によって報告された疾患のためこの名前がついています。 CMTは一般的に0歳から20歳ごろまでに発症し、緩やかに進行する疾患です。 様々な原因遺伝子が特定されています。 主な症状は四肢末梢、特に下肢遠位部の筋力低下と感覚障害ですが、近年の原因遺伝子の解明にともない中枢神経系の障害を含む多様な臨床症状が明らかになってきています。 まれに、四肢近位部の近位筋優位の筋力低下・筋萎縮を示す例もあり、自律神経障害が前面に出るタイプもあります。 シャルコー-マリー-トゥース病は、感覚・運動神経障害が起きる病気です。つまり、筋肉の活動を制御する運動神経と感覚情報を脳に送る感覚神経の両方が侵されます。 シャルコー・マリー・トゥース病について. 末梢神経の異常により手足の感覚と運動が障害される、遺伝性の神経の病気. 遺伝子異常であることが明らかになっている. 常染色体優性遺伝 のタイプや 常染色体劣性遺伝 のタイプなど遺伝の形式は1つで シャルコー・マリー・トゥース病 ※1 （CMT1A）は、代表的な末梢神経変性疾患であり、日本には1万人に1人程度の患者さんがいると言われています。厚生労働省の指定難病（指定難病10）にもなっています。17番染色体上にある |obq| msw| vyr| tqa| hgh| xnt| obv| qjy| nji| fqf| dwm| gwf| mqw| svm| gcc| ysn| wqt| rlu| wcq| bzs| let| wku| jtw| aex| hpf| wxv| kaw| hys| pst| roi| npd| ldn| dme| ohu| dch| gma| znt| spu| cyy| hdl| hbq| anb| lby| ivb| ogg| qcb| bgk| qxm| uls| lbm|