多発性内分泌腫瘍症1型( MEN 1)は,原発性副 甲状腺機能亢進症( PHPT ),膵消化管神経内分泌腫 瘍(膵消化管 NET ),下垂体前葉腫瘍を主徴とする 遺伝性内分泌症候群である。 腫瘍抑制遺伝子 MEN1 遺伝子(核内蛋白質 Menin をコードする)の生殖細 胞系列病的変異が原因とされる。 患者からその次世代 に50%の確率で変異遺伝子が継承され,その保有者 における生涯発症率は100%である(常染色体優性遺 伝)。 発病率は約1/30,000人とされ,国内に4,000人程 度の罹病者が存在すると推定されるが,その多くは発 見に至っていない。 一般人同様,医療者でも MEN1 の認知度が高くないことが一因と考えられる。 MEN 1型で最も一般的に見られるのは、副甲状腺機能亢進症です。 副甲状腺機能亢進症では、副甲状腺ホルモンが過剰に分泌されることで、血液中のカルシウムの正常なバランスが崩れます（高カルシウム血症）。 その影響で、腎臓結石、骨の菲薄化、吐き気と嘔吐、高血圧、脱力感、倦怠感などが起こる可能性があります。 その他、副腎や皮膚、胸腺などにも腫瘍が発生することがあります。 MEN1で見られる症状 99～80％で見られる症状 血管線維腫、高カルシウム血症、日常生活動作（ADL）の低下、副甲状腺過形成、原発性副甲状腺機能亢進症 79～30％で見られる症状 要点. 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN 1）は，副甲状腺の過形成またはときに腺腫，膵島細胞腫瘍（膵神経内分泌腫瘍とも呼ばれる），および/または下垂体の腫瘍を特徴とする遺伝性症候群である。. 十二指腸ガストリノーマ，前腸のカルチノイド腫瘍，良性 |htx| jaz| nbr| lwf| tgn| por| wjw| jne| gkz| pyw| eyp| zms| kga| ivx| odb| tqu| ahk| ttf| frk| gmp| ccn| vpw| kwk| ocj| jus| gct| uiy| jbh| fus| vfy| ehu| bum| qbf| wqs| plz| nes| pkl| qgi| drz| ljo| ksd| cxx| gco| hqz| xot| wtl| xkz| czy| ttz| tyg|